– Sykdommen er så sjelden at det nesten ikke finnes informasjon om den på nettet. Man kan forklare sykdommen med at kjernen i hans skjelett er mykt som gummi enkelte steder, mens friske har en hard kjerne, sier foreldrene Janeth og Leiv Arne Åkset.

Fibrøs dysplasi er en sykdom som utvikles i fosterstadiet. Sykdommen hindrer vevet i knoklene å utvikle seg på normal måte, som igjen svekker styrken i knokler og ben. Rammede risikerer benbrudd og generelle smerter i skjelettet.

Ingen kur

Selv om sykdommen ikke er dødelig, er den kronisk og det finnes ingen kur.

Før jul i fjor ble Philips foreldre oppmerksomme på at sønnen haltet og hadde smerter i det ene beinet. Etter flere uker uten bedring dro de derfor til legen for en sjekk.

Det ville jo bli bra til slutt

Siden familien på fire fra Øyslebø i Marnardal er over gjennomsnittet aktiv innen idrett og friluftsliv, med to aktive gutter som er høyt og lavt, var de ikke veldig bekymret.

Aktiv: Det er lite å si på energinivået til seks år gamle Philip Nikolai Åkset. Her tommer han i vei på settet han har stående på rommet sitt.
Espen Sand

– Philip er en veldig aktiv gutt. I verste fall hadde han fått en skade i beinet som kunne ta litt tid å lege. Det ville jo bli bra til slutt, tenkte foreldrene.

Sjokkbeskjed før julaften

Turen gikk fra lege i Marnardal til røntgensenteret i Kristiansand. Men allerede dagen etter fikk Janeth en telefonsamtale som fremdeles bringer frem vonde minner.

Jeg så nesten ikke så veien foran meg når jeg kjørte fra jobb

– Beskjeden var minimal. Vi måtte komme så fort som mulig og forberede oss på innleggelse. Røntgenbildene hadde avdekket forandringer på skjelettet til Philip, og alvorlig eller dødelig sykdom kunne ikke utelukkes, forteller mor, før hun fortsetter:

– Jeg kommer aldri til å glemme den samtalen, og jeg husker nøyaktig hvor jeg stod på jobben. Pulsen økte fra normal til akutt stressnivå, jeg skalv på stemmen og jeg så nesten ikke så veien foran meg når jeg kjørte fra jobb, minnes Janeth.

Kreftavdelingen på Rikshospitalet

Det var 22. desember og skolebarna i Marnardal hadde akkurat fått juleferie. Familien Åkset var i feriemodus med juleforberedelser og planlagt julefeiring hjemme i Øyslebø.

I stedet ble dagen starten på flere måneder i uvisshet, med undersøkelser, utredninger og mange vanskelige tanker, og mange døgn på Sørlandets Sykehus, Rikshospitalet og Radiumhospitalet i Oslo.

Jeg skalv, gråt og hikstet gjennom sykehuskorridorene med bamsen og jakka hans i hånda

– Den kanskje tøffeste opplevelsen var uken vi var på Rikshospitalet. Der ble vi innlagt på barneavdelingen og bodde sammen med alvorlig syke barn som blant annet var rammet av kreft, sier Leiv Arne. Gjennom bloggen «En sjelden krigers hverdag» har Janeth satt ord på det de opplevde i månedene på sykehus i Kristiansand og Oslo.

Far og sønn: Da røntgenbildene viste forandringer i skjelettet måtte Philip gjennom en lang utredningsprosess på Sørlandet sykehus, Rikshospitalet og Radiumhospitalet. Her sitter pappa Leiv Arne med Philip på fanget.
Privat
I narkose: Philip måtte legges i narkose for å kunne gjennomføre MR-undersøkelsene på sykehuset.
Privat

«Mange av undersøkelsene ble gjennomført i narkose, noe vi aldri hadde vært med på før. Den første gangen var i romjula. Når han sovnet i armene mine og ble overlatt til leger og sykepleiere følte jeg at jeg mistet han. Jeg skalv, gråt og hikstet gjennom sykehuskorridorene med bamsen og jakka hans i hånda»

Tusen nye bekymringer

Philip måtte gjennom en lang utredningsprosess med blant annet benmargsprøve og et pakkeforløp for kreftutredning. Til slutt fant legene årsaken til forandringene i skjelettet.

– Det var på mange måter godt å få en diagnose å forholde seg til, men det ble kun en forbigående lettelse som skapte tusen nye bekymringer, sier moren.

Lindesnes besøker familien på hjemstedet Matkroken, et steinkast unna kunstgressbanen og skolene i Øyslebø. Philip og broren Levi (8) leker sammen med barna i gata. Det er lite som tyder på at den unge, aktive gutten har alvorlig sykdom når han fyker rundt hushjørnene i nabolaget.

Full fart: – Vi har fått beskjed om ikke å begrense han i hverdagen. Men blir det mye aktivitet får han smerter om kvelden, sier foreldrene til Philip. Her går det unna i lag med barna i nabolaget.
Espen Sand

Han har ikke tid til bekymringer eller å snakke om sykdom. Selv om risikoen for smertefulle benbrudd er stor, virker han ikke bekymret. Foreløpig bærer foreldrene den største bekymringen.

– For de som ikke vet og som ikke har sett Philip før, vil nok ikke legge merke til hva han strever med ved første øyekast. Det er like mye krutt, futt, fart og vilje som alltid. Jeg vil helst pakke han inn i bobleplast og kjøpe tusen pakker pokémonkort for at han skal føle det bedre, sier Janeth.

– Lårhalsen vil brekke

Philip har den mest alvorlige graden av sykdommen, såkalt polyostotisk fibrøs dysplasi, som betyr at det er oppdaget skjelettforandringer på flere enn ett sted i kroppen. Hans høyre ankel, begge armene, bekkenet og lårhalsen er rammet av sykdommen.

– Risikoen for brudd er veldig stor. Lårhalsen vil brekke, det er bare et spørsmål om tid, har foreldrene fått vite.

Vi vet ikke hvor mange som har fibrøs dysplasi i Norge

De vet foreløpig lite om sykdommen. De har kontakt med en overlege ved Sørlandets Sykehus og fått beskjed om at TRS kompetansesenter på Sunnaas sykehus nylig har fått inn diagnosen som en av de sjeldne sykdommene de formidler kunnskap om.

God pleie: På aktive dager trenger Philip mye hvile for å hente seg inn. - Vi må finne en balanse mellom aktivitet og hvile, slik at hverdagen ikke blir smertefull for han, sier mor Janeth og far Leiv Arne. Broren Levi til høyre.
Espen Sand

1:100.000

Ifølge Lena Lande Wekre, overlege ved kompetansesenteret, finnes det ingen oversikt på hvor mange som har diagnosen i Norge.

– Nei, vi vet ikke hvor mange som har fibrøs dysplasi i Norge i dag. Vi anslår at den forekommer en gang per hundre tusen, eller kanskje enda sjeldnere. Vi har nå satt denne diagnosen inn hos oss og vil invitere brukere inn til oss fra august og utover høsten for å kartlegge sykdommen, sier Wekre.

Overlege Tore Marius Lunaas Martinsen ved Sørlandets sykehus er Philips lege. Han ønsker ikke å uttale seg om enkeltpasienter, men bekrefter at diagnosen er svært sjelden.

– I løpet av et år diagnostiserer vi kanskje kun 3-4 tilfeller av fibrøs dysplasi. Da snakker vi om alle grader av sykdommen, sier han.

For å lete etter informasjon har Janeth og Leiv Arne søkt på nettet.

– Vi har funnet ut at det finnes rundt 100 personer med diagnosen i Sverige. Legen vi hadde kontakt med på sykehuset i Kristiansand sa at Philip var den eneste han visste om som var rammet av den mest alvorlige graden, sier foreldrene.

Frykter store smerter

Letingen på nett har også gitt foreldrene en pekepinn på hvilke utfordringer sønnen står ovenfor i fremtiden.

Jeg er redd for at han skal ha det vondt

– Jeg fant en amerikansk Facebook-gruppe for mennesker med fibrøs dysplasi. Der beskrev en kvinne sykdommen som å leve med konstant tannpine, sier Janeth.

– Vi fikk se et videointervju med en mann i 20-årene som hadde hatt 50 benbrudd og som til slutt måtte amputere foten. Det er brutalt. Man tenker jo på om det samme kan skje med Philip og jeg er redd for at han skal ha det vondt. Han er så liten nå og vi vet ikke hvordan sykdommen vil utvikle seg, men vi må jo tenke at dette går bra, sier Leiv Arne, som er svært opptatt av friluftsliv og til daglig driver for seg selv innen naturfotografi.

Naturen som medisin

Mens Janeth har brukt blogg som terapi finner Leiv Arne den beste avkoblingen når han fotograferer i naturen.

På røntgenbilder kan fibrøs dysplasi se omtrent sånn her ut. Dette er bilde av knokkelen øverst i lårbeinet som er rammet av sykdommen. Skjelettet her er svakt og har stor risiko for brudd.
Skjermdump fra www.orthoinfo.aaos.org

– Det har vært min måte å takle alle tankene og følelsene rundt Philips sykdom. Jeg bruker nok 20 timer i uken i skogen. Hele familien har vært mye på tur i naturen, og jeg tenker at vi skal fortsette med det også i fremtiden. Selv om Philip må bæres eller sitte i rullestol, må vi bare finne de rette stedene, sier faren.

Foreløpig har Philip fått beskjed om å leve så normalt som mulig. Legene ønsker ikke at foreldrene skal begrense den seks år gamle gutten.

Har han hatt en aktiv dag så halter han mye på kvelden og har smerter

Likevel har mye endret seg de siste ukene.

– Han er veldig sliten om kveldene og har ikke den samme energien som han hadde før. Har han hatt en aktiv dag så halter han mye på kvelden og har smerter. Da må han bruke litt tid på å hente seg inn igjen. Vi må finne en balanse mellom aktivitet og hvile, sier de.

– Frustrert, men tapper

Fotball har vært den store interessen for Philip og Levi. Sykdommen har gjort at Philip helst ikke bør spille fotball sammen med andre barn.

– Hvis han spiller fotball er sjansen for å få benbrudd stor. Skulle det skje på en trening har vi gitt beskjed til både trener og lagkameratene om det ikke vil være deres feil. Vi merker at Philip er litt frustrert og at verden er litt urettferdig, men han er tapper. Han biter mye av smertene i seg, mener Janeth.

Elsker fotball: Både Philip og broen Levi har fotball som sin store interesse. Sykdommen fibrøs dysplasi vil gjøre det vanskelig for Philip å spille fotball i fremtiden.
Espen Sand

På Øyslebø skole får han nå ukentlig behandling av fysioterapeut som besøker skolen. Familien har også fått en spesialdesignet rullstol som kan brukes som gutten er sliten eller verker i kroppen.

– Sykdommen er kronisk, og det finnes ingen kur. Det finnes derimot hjelp å få for de ulike problemstillingene knyttet til sykdommen, blant annet hjelpemidler som rullestol og krykker til sport eller annen aktivitet, medisinsk hjelp ved store smerter og kirurgi, sier Janeth.

– Engler i hvitt

Foreldrene har også fått mobilnummeret til fastlegen i kommunen med beskjed om å ringe til alle døgnets tider om de har spørsmål.

Sykepleierne har en enorm evne til å gjøre noe som er skummelt bare litt greiere

Til tross for den tøffe tiden har foreldrene bare gode ord å si om det norske helsesystemet.

– Sykepleierne, som virkelig er engler i hvitt, brukte mye tid sammen med Philip. De passet på han, gjorde han trygg, snakket med han og lekte med han. Samtidig som de tok vare på oss. Philip snakker fortsatt om dem når han husker noe av det som var morsomt eller gøy. Som å spille "fire på rad" eller snakke om fotballspillere. De har en enorm evne til å gjøre noe som er skummelt bare litt greiere, mener de.

Sykdommen kan per dags dato ikke kureres, men det finnes medikamenter som er med på å forsinke utviklingen av sykdommen og som lindrer smertene. Philip følges nå opp med jevnlige MR-undersøkelser for å overvåke forandringene på skjelettet.

Sjarmør: – Philip er en smårampete sjarmør, sier moren Janeth om sønnen. Det fikk vi et bevis på under bildetakingen, der hovedpersonen var høyt og lavt.
Espen Sand